目前已知的人類遺傳疾病有一萬多種,而其中約有1700種肇因於特定的基因突變,故遺傳疾病的種類與項目極為繁多。透過基因檢測,我們可以及早知道個人對於某些疾病的威脅程度及發生機率。
基因檢測與現行之各種醫學檢驗最大的不同之處在於,基因檢測具有疾病的預測性,影響程度也更加長遠。因此,品質不良的基因檢測所造成的後果也涉及更多層面。然而,基因檢測錯誤卻時有所聞。根據EMQN的調查,杭丁頓氏病(Huntington diseas)的基因檢測誤診率竟高達1.3%。
既然使用者數量龐大,檢測結果又影響深遠,基因檢測比起其他各種醫學檢驗,更需要嚴格的品質保證。因此許多國家都要求對此嚴格把關,以免有濫用之虞。儘管「認證」能確保實驗室的品質,但仍有一連串的問題尚待釐清,包括:基因檢測的人員必須經由何種訓練取得資格?研究用的生物實驗要經由何種轉換過程才能成為可使用於臨床上的基因檢驗?基因檢測可用郵購(mail order)或店舖買賣(over-the-counter)的方式推廣嗎?當基因檢測糾紛出現時,中立的仲裁者有無足夠的知識瞭解其中的細節?這些問題不會隨時間演變而自然消失,只會因為更多人使用基因檢測而變得更加複雜。
研究顯示,疾病或癌症的發生,先天遺傳因素只佔5-10%,相較於遺傳性的基因缺陷,生活方式對於癌症的發生更具有決定性的影響,包括來自個體本身的生物因子,環境因子、生活習慣,以及平時的預防保健,都是疾病是否引發的關鍵因素,人們只要對身邊的健康環境和生活方式不注意,都有可能出現癌症或疾病的隱患。
相較於技術層次及認證標準皆有待訂定的基因檢測工具,以生活型態因子做為基準的健康紀錄資料庫,則是一個較為客觀而全面監控的健康管理工具,依據個人特有的年齡、性別、人種、健檢資料、家族病史……等超過上千個以上指標,將檢驗數據結合12.6億筆龐大的健康紀錄資料庫,透過預測模組演算分析與環境生理交叉比對,歸納出個人的癌症/疾病風險分析數據,達到真正準確且個人化的疾病預測!